Um estudo internacional descobriu uma nova doença raríssima, que era tratada apenas como uma alergia grave, mas que na verdade é uma imunodeficiência congênita genética. Graças à descoberta, os tratamentos médicos foram adequados e apresentam sucesso na aplicação.
A pesquisa foi liderada pela British Columbia Children’s Hospital, de Vancouver, no Canadá, e contou também com o hospital pediátrico Bambino Gesù, que pertence ao Vaticano e está localizado em Roma, na Itália.
Os resultados foram publicados no Journal of Experimental Medicine. Ao todo, os pesquisadores descobriram 20 pessoas portadoras da doença, sendo que 16 delas participaram diretamente do estudo recorrentes, dermatite atópica e asma.
Com isso, foi possível identificar que havia mutações no gene STAT6, que desenvolve um papel crucial para a formação de um tipo de célula do sistema imunológico, os linfócitos T, envolvidos principalmente nas respostas alérgicas. A anomalia nesse gene específico leva a alterações nas regulações do nosso sistema de defesa.
Os dados foram confirmados com o compartilhamento de informações dos institutos que participaram da pesquisa, que puderam analisar casos de pacientes com problemas semelhantes e se isso estava ligado a algum problema genético. Sem essa união de profissionais, seria praticamente impossível individualizar uma doença tão rara.
No caso do Bambino Gesù, os médicos e pesquisadores italianos monitoraram um paciente e analisaram os mecanismos que levavam àquelas reações. Ele foi acompanhado pelo hospital desde os primeiros anos de vida, mas só conseguiu receber seu diagnóstico preciso durante o estudo, já sendo adulto.
